Мама написала обращение:
Кирюхина Мария Максимовна родилась 11.06.2015г. в г. Екатеринбург. В Санкт-Петербурге Маше будут делать аллогенную ТКМ, совместимый донор уже подобран. Ранее операция планировалась в РДКБ г. Москвы, но там до сих пор не дали ответа. Поэтому мы обратились в НИИ им.Р.М. Горбачевой.Диагноз мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер поставлен 12.11.2015г.После ТКМ, организм Маши должен сам начать вырабатывать отсутствующий у неё фермент.
Беременность и роды протекали нормально. Со временем стало заметно, что с Машей что-то не так: некоторые рефлекторные движения отсутствовали, не держала голову, поджимала ножки в вертикальном положении, не подтягивалась и не опиралась на руки, выявили врожденный вывих бедра. Назначенное невропатологом лечение не помогало. В детском реабилитационном центре, где Маше делали массаж, невропатолог заподозрила мукополисахаридоз. Через месяц пришел положительный на заболевание генетический тест.
С декабря 2015г. по настоящее время Маша получает ферментозаменительную терапию препаратом «Альдуразим». Он тормозит развитие болезни, но к сожалению препарат не проникает через гематоэнцефалический барьер и в головной мозг с нервной системой продолжают страдать. В октябре 2016г. у Маши подтвердили еще одно генетическое заболевание мерозин-негативную мышечную дистрофию. До последнего не верилось, думали , что синдром Гурлера так на неё влияет. С мужем в родстве не состоим, наши родные из абсолютно разных мест бывшего СССР. Но обе болезни передаются, когда оба родителя являются носителями. Маше ежемесячно делаем массаж, проводим курсы метаболических, антиоксидантных, ноотропных препаратов.
Сейчас Маша умеет переворачиваться на бок, сидеть с поддержкой, любит листать и смотреть книжки, мультики про смешариков, любит музыку, складывает пирамидку и очень любит разбрасывать игрушки. Говорит некоторые слоги. Она очень улыбчивая девочка и любит поговорить на своём языке, иммитирует разговор по телефону.
Сейчас в семье работает только папа. Он водитель-экспедитор на своей Газели. Мама до декабря 2016г. находится в отпуске по уходу за ребенком до 1,5 лет. Потом придется уволиться, для того, что бы получать прибавку к пенсии. А пока выплачивают пособие по уходу за ребенком.
У Маши есть еще брат Кирилл. Сейчас он учится в 11 классе в школе-интернате для детей с ослабленным зрением. В детстве у него тоже было инвалидность по зрению, но затем её сняли, так как произошли изменения в законодательстве. В настоящий момент Машу готовят к операции по пересадке стволовых клеток. Для сопроводительной терапии понадобятся дорогостоящие препараты, которые не покрываются квотой».
