Из письма мамы:
Моя дочь родилась 23 мая 2015 года, абсолютно здоровым ребенком. И в возрасте 4-ех месяцев начали наблюдать отклонения в развитии, но тогда даже и думать не могли, что у нас такое страшное заболевание. В 5 месяцев, нам сделали рентген и выявили кифо-склиоз с деформацией позвонков. Чуть позже начали резаться мелкие и чуть кривые зубки, а параллельно одолевало ОРВИ.
Особое внимание обратили, на физическое развитие. Ребенок не держал голову, не мог сесть, ползать и пойти. Все это случилось, гораздо позже, обычного. Наши глазки застилает до сих пор пленка. Голова увеличена в размерах, выступают лобные бугры. Очень ограничены в движении суставы рук и плечевого пояса. После обследования и сдачи анализов, нам выставили окончательный диагноз: мукополисахаридоз тип 1, при котором организм скапливает токсины, из-за жизненноважного фермента, который не вырабатывается, и таким образом самоуничтожается. Единственный шанс на выздоровление – это пересадка стволовых клеток.
Сделав МРТ головы, нам поставили еще и сопутствующие неврологические диагнозы: аномалия Денди-Уокера, смешанная гидроцефалия. На данный момент нам 1,8 месяцев, мы принимаем «Альдуразим», чтобы замедлить процесс заболевания. Обратились в НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой, для поиска донора и операции. На данном этапе найден на 9/10 донор по совместимости с дочерью. Мы готовимся к операции. После пересадки, нам понадобится препарат « Кансидас», для проведения сопутствующего лечения, чтобы избежать возможных осложнений. У нас нет таких средств, чтоб его приобрести.
Я обращаюсь ко всем неравнодушным людям, и прошу помочь в борьбе за спасение моей дочери!
