Из письма мамы:
Соня родилась 14.02.2015 г, абсолютно здоровым ребенком, как сообщили врачи из роддома г. Санкт-Петербург. И все у нас было хорошо, пока в возрасте 4-ех месяцев, мы не обнаружили, что Соня держит плохо голову, в положении лежа на животе. Невролог начала искать причину, и началось обследование. Рентген шеи и позвоночника не дали никакого результата, все в норме. На приеме у окулиста заметили, что роговицы мутные, и никто не мог понять, в чем дело? Нас направили на обследование в институт педиатрии, где был поставлен генетический диагноз: мукополисахаридоз тип 1, синдром Гурлер.
Так мы попали к генетику, и после сдачи всех анализов, в возрасте 7 месяцев, нам подтвердили диагноз, и рассказали, что у доченьки не вырабатывается жизненно — необходимый фермент, скапливаются токсины и организм саморазрушается постепенно. Продолжительность жизни, менее 10 лет. Так же сообщили, что есть единственный шанс на выздоровление – это пересадка костного мозга, которую необходимо успеть сделать в возрасте до двух лет. Нас начали капать препаратом «Альдуразим», который замедляет прогрессирование заболевания, но полностью не лечит.
Этот препарат очень дорогой. В восьмимесячном возрасте, нам сделали вентрикулоперитональное шунтирование, из-за высокого внутричерепного давления и нарастающей гидроцефалии головного мозга. В ноябре 2015года, мы обратились в НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой, и сдали анализы на типирование для дальнейшего поиска донора, подходящего по совместимости с Софией. Спустя год, донор был найден, полностью совместимый с доченькой, нам сообщили, что нужно готовиться к плановой госпитализации. А тем временем мы ездили в институт педиатрии, и продолжали капаться «Альдуразимом».
Время шло, и болезнь не стояла на месте, появились сопутствующие диагнозы: нейросенсорная тугоухость, кифоз грудно-поясничного отдела, незначительное деформирование кистей рук, снижение зрения, пупочная грыжа и шунтозависимая гидроцефалия. В конце 2016 года, нам провели операцию по пересадке стволовых клеток от неродственного донора, которую София перенесла не плохо.
Сейчас нам проводят противовирусную и противогрибковую сопроводительную терапию. Для этого необходимы лекарственные препараты. За время лечения, у нас не осталось никаких сбережений. Помогите спасти единственную дочь!
